Alport症候群とは
1日1疾患 あいうえおコーナー
皆さんこんばんはクロノスです。
本日から1日1疾患あいうえおの語順で疾患や、医療用語について述べていきたいと思います。
今日の文字は あ
＜Alport症候群＞を思いつきました。
まずは現時点でどれくらい記憶に残ってるかをみました。
＜現時点＞
なんとかかろうじてⅣ型コラーゲンは覚えていた模様
→でもこれが何なのか全然覚えていませんでした。
＜解説＞
実線で書いているのが実際にAlport症候群の説明です。
青い文字で書いているのがそこから派生した知識メモリーを付け足したものになります。
Alport症候群とは…
- 好発 疫学
遺伝疾患です。
X染色体優性遺伝（85%）と常染色体劣性遺伝（10%）があります。男性のほうが重症化しやすく、女性は軽症であることが多いです。
- 病態
腎臓の糸球体の基底膜を構成するⅣ型コラーゲンのα鎖をコードしている遺伝子に異常が起こっています。ぞのせいで基底膜が分厚くなったり薄っぺらくなったりして、タンパクが漏れ出てしまう
- 症状
目→ 白内障 水晶体亜脱臼
耳→感音性難聴
腎臓→ 無症候性蛋白尿、血尿 慢性腎炎症候群
ちなみに難聴や白内障がでる疾患といえば、先天性風疹症候群がありましたね。お母さんが妊娠初期（20週まで）に風疹というウイルスにかかってしまい、それが経胎盤感染して赤ちゃんにもうつってしまうという病気でした。
流産の原因になってしまったり、心奇形（動脈管開存症 肺動脈弁狭窄症）の子供が生まれてしまうことがあるんでしたね。
- 検査
顕微鏡でのぞいてみましょう
→糸球体の基底膜の壁が肥厚していたり、うすっぺらくなってしまってたりしてガタガタになってるはず！
- 治療
ありません。特効薬などもありません。
なので慢性腎臓病の治療に沿って治療をおこなっていくしかないのです。
参考文献；病気がみえるvol8腎泌尿器
